PWS è il risultato di una anomalia sul cromosoma 15 e si verifica ugualmente in maschi e femmine.
COS’È LA SINDROME DI PRADER WILLI?
La Sindrome di Prader- Willi (PWS) è una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica e rappresenta la causa più comune di obesità sindromica, su base genetica. Alla base della sindrome vi sono anomalie genetiche del cromosoma 15. È una patologia rara la cui prevalenza riportata in letteratura è variabile tra 1:10.000 e 1:30.000. Colpisce indistintamente i 2 sessi.
Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.
INFORMAZIONI
La Sindrome di Prader- Willi (PWS) è una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica e rappresenta la causa più comune di obesità sindromica, su base genetica. Alla base della sindrome vi sono anomalie genetiche del cromosoma 15 . È una patologia rara la cui prevalenza riportata in letteratura è variabile tra 1: 10.000 e 1 :30.000. Colpisce indistintamente i 2 sessi. Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.
Rappresenta la più frequente malattia genetica rara che causa obesità, con una prevalenza che va da 1:10.000 a 1:30.000 casi.
La maggior parte dei casi di PWS sono attribuite a un errore di genetica spontanea che si verifica per la mancanza del contributo paterno in una specifica parte del braccio lungo del cromosoma 15.
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IL TEST
Il test per la PWS è l’unico strumento per riconoscere con certezza la presenza della sindrome. Esso consiste in un semplice prelievo di sangue e viene effettuato presso apposite strutture mediche accreditate nella nostra Regione. Contattateci affinchè possiamo darvi indicazioni precise su come procedere.
DOPO LA DIAGNOSI
Se la diagnosi attraverso il test PWS si rivela positivo, non fate altro che contattarci! Saremo lieti di aiutare i nuovi genitori ad affrontare la situazione insieme. Inoltre saremo contenti di conoscere il progresso del bambino affetto da PWS affinchè le numerose esperienze raccolte da diverse famiglie contribuiscano alla creazione di una conoscenza comune che può aiutare tutti.
LE FASI DELLA PWS
Ridotti movimenti fetali e basso peso alla nascita.
Ipotonia con difficoltà di alimentazione e ridotto appetito.
Miglioramento dell’alimentazione e dell’appetito; crescita appropriata.
Aumento del peso senza incremento dell’appetito o eccesso calorico.
Incremento dell’appetito e delle calorie con possibile senso di sazietà.
Iperfagia e progressiva perdita del senso di sazietà.
In alcuni casi l’appetito non è più insaziabile.